Syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada est une maladie rare qui affecte les tissus contenant des mélanocytes tels que les yeux, le système nerveux central, l'oreille et la peau, ce qui provoque une inflammation de la rétine de l'œil et de la peau souvent associée à des problèmes d'audition. Ce syndrome survient principalement chez les jeunes adultes âgés de 20 à 40 ans, les femmes étant les plus touchées.
Adrénoleucodystrophie est une maladie génétique rare liée au chromosome X qui affecte les glandes surrénales, le système nerveux et des testicules. La maladie touche particulièrement les hommes et peut se manifester à tout âge. Adrenoleukodystrophy modifie la protéine de myéline présente dans la partie blanche du système nerveux.
Congénitale myasthénie est une maladie impliquant la jonction neuromusculaire et provoque donc une faiblesse musculaire progressive, ce qui entraîne souvent la personne d'avoir à marcher dans un fauteuil roulant. Cette maladie peut être découverte à l'adolescence ou l'âge adulte, et en fonction du type de modification génétique que la personne a peut être guéri avec l'utilisation de médicaments.
Nanisme est le résultat d'un problème hormonal, ou un médecin, ce qui provoque le corps ne se développe pas et se développer comme il se doit, provoquant la personne d'avoir une hauteur maximale de 1,47 me étant appelée midget, mais « personne petite taille "est l'expression la plus acceptée. Il existe deux principaux types de nanisme, à savoir: d le nanisme proportionnel ou hypophyse : toutes les parties du corps sont plus petites que la normale et semblent proportionnelles à la taille; Des nuisances disproportionnées ou achondroplastiques : Certaines parties du corps sont égales ou plus grandes que prévu, créant un sentiment de disproportionnalité pour la taille.
Le syndrome est un Ohtahara un type rare d'épilepsie qui survient habituellement chez les nourrissons de moins de 3 mois, et est donc également connu comme l'encéphalopathie de l'épilepsie infantile. Les premières saisies de ce type d'épilepsie se produisent habituellement au cours du dernier trimestre de la grossesse, dans l'utérus, mais peut également se produire au cours des 10 premiers jours suivant la naissance et se caractérise par des contractions musculaires involontaires qui laissent les jambes et les bras rigides pendant secondes.
Le syndrome de Richieri-Costa Pereira est une maladie extrêmement rare qui résulte d'altérations génétiques du chromosome 17 de certains bébés, entraînant des anomalies du visage et du larynx, ainsi que des déformations des pieds et des mains. Cette maladie a été identifiée pour la première fois au Brésil en 1992 dans un hôpital de l'Université de São Paulo (USP), à ce jour, seulement 20 enfants porteurs de ce type de mutation génétique ont été identifiés.
Le kyste arachnoïde est une lésion bénigne consistant en fluide céphalo-rachidien, qui se prolonge entre la membrane arachnoïdienne et le cerveau. Dans des cas plus rares, il peut également se former dans la moelle épinière. Ces kystes peuvent être primaires ou congénitale quand le bébé sont formés au cours du développement pendant la gestation, ou secondaire, lors de la formation tout au long de la vie en raison d'une blessure ou d'infection, étant moins fréquents.
L'encéphalite auto-immune est une inflammation du cerveau qui se produit lorsque le système immunitaire attaque les propres cellules du cerveau, de perturber le fonctionnement et causer des symptômes tels que des picotements dans le corps, les changements visuels, des convulsions ou une agitation, par exemple, qui peut ou non des séquelles.
Le chimérisme est un défaut génétique très rare qui survient lorsqu'une personne transporte plus d'un type d'ADN dans son corps. En général, ce changement ne provoque pas de symptômes, mais il peut y avoir des changements tels que des asymétries et des déformations dans le corps du porteur ou, dans des cas plus rares, de l'hermaphrodisme.
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Weaver, cependant, un suivi par le pédiatre et un traitement personnalisé des symptômes peuvent aider à améliorer la qualité de vie de l'enfant et des parents. Principaux symptômes L'une des principales caractéristiques du syndrome de Weaver est une croissance plus rapide que la normale, ce qui explique pourquoi le poids et la taille sont presque toujours à des percentiles très élevés.
