Maladies rares

Catalepsie est un trouble qui empêche une personne de se déplacer en raison de la rigidité musculaire, cependant, les sens et les fonctions vitales continuent de fonctionner et peut prendre quelques minutes à quelques heures, et dans des cas plus rares peuvent même durer quelques jours. Il y a des histoires de personnes enterrées vivantes pendant un état cataleptique, ce qui serait impossible aujourd'hui, car il existe des dispositifs qui détectent des fonctions vitales, telles que l'électroencéphalogramme et l'électrocardiogramme.

Cystinose est une maladie congénitale dans laquelle le corps accumule l'excès de cystéine, un acide aminé qui, lorsqu'il est en excès dans les cellules, produit des cristaux qui entraver le bon fonctionnement des cellules et par conséquent, cette maladie peut affecter divers organes du corps étant divisé en trois types principaux: cystinose néphropathique : affecte principalement les reins et apparaît sur le bébé, mais peut se développer dans d'autres parties du corps comme les yeux; C Cystinose intermédiaire : est similaire à la cystinose néphropathique mais commence à se développer à l'adolescence; C Cystinose oculaire : est le type le moins sévère qui affecte seulement les yeux.

La dermatomyosite est une maladie inflammatoire rare qui frappe les muscles et la peau, entraînant une faiblesse musculaire et des lésions cutanées. Il survient le plus souvent chez les femmes et est plus fréquent chez les adultes, mais peut se produire chez les personnes de moins de 16 ans, et s'appelle dermatomyosite chez les enfants.

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience enzymatique qui provoque des corps gras des cellules est déposée dans divers organes du corps tels que le foie, la rate et les poumons, ainsi que l'os ou moelle osseuse. Ainsi, en fonction de la zone touchée et d'autres caractéristiques, la maladie peut être divisée en 3 types: Gaucher type de maladie 1 de - non neuropathiques: il est la forme la plus courante et touche aussi bien les adultes et les enfants, avec une progression lente et possible une vie normale avec l'apport correct de médicaments; Gaucher type de maladie 2 - forme neuropathique aiguë: touche les nourrissons et est habituellement diagnostiqué jusqu'à 5 mois de la vie, avec une maladie grave, qui peut conduire à la mort dans les 2 ans; Gaucher type de maladie 3 - forme neuropathique subaiguë: affecte les enfants et les adolescents, et son diagnostic est généralement faite après 6 ou 7 ans.

La sclérostéose, également appelée granite osseuse, est une mutation génétique rare qui cause croissance osseuse excessive. Cette mutation fait que les os, au lieu de diminuer en densité au fil des ans, deviennent plus épais et plus denses, devenant plus forts que le granite. Ainsi, la sclérostéose prévient l'apparition de maladies osseuses telles que l'ostéoporose, mais provoque d'autres changements, tels qu'une pression accrue à l'intérieur du crâne, qui, si elle n'est pas traitée, peut être mortelle.

Comprenez que les symptômes peuvent indiquer un cancer du rein. Symptômes majeurs Dans la plupart des cas, l'angiomyolipome ne provoque aucun type de symptômes. Cependant, il existe certains cas où des signes tels que: douleur dans la région latérale du ventre; Urine avec du sang; Fréquence Fréquent infection des voies urinaires; Augmentation de la pression artérielle.

Syndrome Fournier est une maladie rare causée par une infection bactérienne qui affecte la région génitale et provoque la mort cellulaire, ce qui conduit à des symptômes similaires à ceux de la gangrène, comme peau rouge région intime qui évolue ensuite vers l'obscurité; Intens Douleur intense et constante; Fé Fétide odeur et gonflement de la région; Fièvre supérieure à 38 ° C; Excès de fatigue excessive.

Les familles atteintes du syndrome de Lynch présentent généralement un nombre anormalement élevé de cancers dans l'intestin, ce qui peut aider le médecin à obtenir le diagnostic. Bien qu'il n'y ait pas de moyen simple de réduire le risque de cancer, d'avoir un mode de vie sain et de consulter régulièrement le gastro-entérologue, vous pouvez réduire les risques de complications même si le cancer se développe.

Le syndrome de Zellweger est une maladie génétique rare qui provoque des changements dans le squelette et le visage, ainsi que de graves dommages aux organes importants tels que le cœur, le foie et les reins. De plus, il est également fréquent de constater l'absence de force, la difficulté d'écoute et les convulsions.

Syndrome Pfeiffer est une maladie rare qui se produit lorsque les os qui forment la tête se réunissent plus tôt que prévu dans les premières semaines de la grossesse, ce qui conduit au développement de déformations sur la tête et le visage. De plus, une autre caractéristique de ce syndrome est l'union entre les petits doigts des mains et des pieds du bébé.