Le syndrome Schinzel-Giedion est une maladie congénitale rare qui provoque l'apparition de défauts dans le squelette, les changements dans le visage, l'obstruction des voies urinaires et des retards de développement sérieux sur le bébé. En général, le syndrome de Schinzel-Giedion n'est pas héréditaire et, par conséquent, peut survenir dans des familles sans antécédents de maladie.