Maladies rares

Le syndrome est un Ohtahara type rare d'épilepsie qui surviennent généralement chez les bébés de moins de trois mois, et, par conséquent, également connu sous le nom d'encéphalopathie épileptique infantile. Les premières saisies de ce type d'épilepsie se produisent habituellement au cours du dernier trimestre de la grossesse, dans l'utérus, mais peut également se produire au cours des 10 premiers jours suivant la naissance et se caractérise par des contractions musculaires involontaires qui laissent les jambes et les bras rigides pendant secondes.

Le syndrome de Richieri-Costa Pereira est une maladie extrêmement rare qui résulte d'altérations génétiques du chromosome 17 de certains bébés, entraînant des anomalies du visage et du larynx, ainsi que des déformations des pieds et des mains. Cette maladie a été identifiée pour la première fois au Brésil en 1992 dans un hôpital de l'Université de São Paulo (USP), à ce jour, seulement 20 enfants porteurs de ce type de mutation génétique ont été identifiés.

Le kyste arachnoïde est une lésion bénigne consistant en fluide céphalo-rachidien, qui se prolonge entre la membrane arachnoïdienne et le cerveau. Dans des cas plus rares, il peut également se former dans la moelle épinière. Ces kystes peuvent être primaires ou congénitale quand le bébé sont formés au cours du développement pendant la gestation, ou secondaire, lors de la formation tout au long de la vie en raison d'une blessure ou d'infection, étant moins fréquents.

L'encéphalite auto-immune est une inflammation du cerveau qui se produit lorsque le système immunitaire attaque les propres cellules du cerveau, de perturber le fonctionnement et causer des symptômes tels que des picotements dans le corps, les changements visuels, des convulsions ou une agitation, par exemple, qui peut ou non des séquelles.

Ces symptômes se produisent parce que les cellules responsables de la régulation des conditions allergiques, les mastocytes sont activés de manière exagérée à des facteurs qui ne devraient normalement pas provoquer des allergies, comme l'odeur de quelqu'un d'autre, de fumer une cigarette ou des fumées de cuisson.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Weaver, cependant, un suivi par le pédiatre et un traitement personnalisé des symptômes peuvent aider à améliorer la qualité de vie de l'enfant et des parents. Principaux symptômes L'une des principales caractéristiques du syndrome de Weaver est une croissance plus rapide que la normale, ce qui explique pourquoi le poids et la taille sont presque toujours à des percentiles très élevés.

Cystinose est une maladie congénitale dans laquelle le corps accumule l'excès de cystéine, un acide aminé qui, lorsqu'il est en excès dans les cellules, produit des cristaux qui entraver le bon fonctionnement des cellules et par conséquent, cette maladie peut affecter divers organes du corps étant divisé en trois types principaux: cystinose néphropathique : affecte principalement les reins et apparaît sur le bébé, mais peut se développer dans d'autres parties du corps comme les yeux; C Cystinose intermédiaire : est similaire à la cystinose néphropathique mais commence à se développer à l'adolescence; C Cystinose oculaire : est le type le moins sévère qui affecte seulement les yeux.

La dermatomyosite est une maladie inflammatoire rare qui frappe les muscles et la peau, entraînant une faiblesse musculaire et des lésions cutanées. Il survient le plus souvent chez les femmes et est plus fréquent chez les adultes, mais peut se produire chez les personnes de moins de 16 ans, et s'appelle dermatomyosite chez les enfants.

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience enzymatique qui provoque des corps gras des cellules est déposée dans divers organes du corps tels que le foie, la rate et les poumons, ainsi que l'os ou moelle osseuse. Ainsi, en fonction de la zone touchée et d'autres caractéristiques, la maladie peut être divisée en 3 types: Gaucher type de maladie 1 de - non neuropathiques: il est la forme la plus courante et touche aussi bien les adultes et les enfants, avec une progression lente et possible une vie normale avec l'apport correct de médicaments; Gaucher type de maladie 2 - forme neuropathique aiguë: touche les nourrissons et est habituellement diagnostiqué jusqu'à 5 mois de la vie, avec une maladie grave, qui peut conduire à la mort dans les 2 ans; Gaucher type de maladie 3 - forme neuropathique subaiguë: affecte les enfants et les adolescents, et son diagnostic est généralement faite après 6 ou 7 ans.

La sclérostéose, également appelée granite osseuse, est une mutation génétique rare qui cause croissance osseuse excessive. Cette mutation fait que les os, au lieu de diminuer en densité au fil des ans, deviennent plus épais et plus denses, devenant plus forts que le granite. Ainsi, la sclérostéose prévient l'apparition de maladies osseuses telles que l'ostéoporose, mais provoque d'autres changements, tels qu'une pression accrue à l'intérieur du crâne, qui, si elle n'est pas traitée, peut être mortelle.