Selon les organes et les symptômes affectés, la maladie de Niemann-Pick peut être divisée en trois groupes principaux: Type A : est le type le plus sévère et apparaît habituellement dans les premiers mois de la vie, diminuant la survie à environ 4 à 5 ans; Type B : est une forme moins sévère de type A qui permet la survie à l'âge adulte.
Xeroderma pigmentosum ou XP, comme il est généralement connu, il est rare, maladie héréditaire causée par une mutation génétique qui provoque une hypersensibilité excessive aux rayons ultraviolets, ce qui entraîne la peau sèche, et des changements de coloration, en particulier dans zones exposées à la lumière du soleil.
L'hyperthyroïdie ou syndrome de la mémoire haute est une maladie rare dans laquelle les individus se rappellent chaque fait de leur vie et ce qui se passe autour d'eux, avec d'innombrables détails, comme s'ils avaient vécu le événement à quelques minutes. Les personnes atteintes de cette maladie rare ont deux régions relativement plus grandes du cerveau: ce sont l'hippocampe et le cortex préfrontal, responsables de la mémoire et des actions, respectivement.
L'hyperaldostéronisme produit des quantités exagérées d'aldostérone, une hormone produite par les glandes surrénales. Cette production excessive entraîne une quantité insuffisante de potassium conduisant à une augmentation de la pression sanguine. La plupart du temps, cette maladie est la cause principale et survient plus fréquemment chez les femmes entre 30 et 50 ans.
Est une maladie dégénérative du cerveau qui provoque la perte des compétences acquises jusqu'à ce que les premiers symptômes commencent, se manifestant généralement autour de de 5 ans. Les enfants ont un développement normal, et se lient qui commencent à manifester des symptômes de la maladie de Batten, tels que des convulsions, des problèmes de vision, un comportement agressif, des difficultés d'apprentissage, la perte progressive des habiletés motrices, la confusion mentale et perte d'équilibre.
Le liposarcome est une tumeur maligne qui se développe dans les muscles, la peau et les tissus adipeux. Cette tumeur peut métastaser dans les poumons et le foie. Ce type de tumeur affecte particulièrement les hommes et se développe entre 30 et 70 ans, caractérisé par la présence d'une masse jaunâtre qui se développe progressivement, sans provoquer de douleur.
Le syndrome d'Alpers ou la maladie est une maladie rare qui affecte les enfants. Cette maladie congénitale endommage le système nerveux central et progresse peu, ce qui empêche l'enfant de se développer correctement. Les symptômes de la maladie peuvent commencer à être remarqués dans la première année de la vie du bébé, bien qu'il y ait des cas où les premiers symptômes apparaissent seulement vers l'âge de 5 ans.
Ne pas avoir peur de quoi que ce soit est le principal symptôme d'une maladie rare appelée maladie d'Urbach-Wiethe. Les individus atteints de cette maladie n'ont étrangement peur de rien parce que la partie de leur cerveau qui commande la sensation de peur et de danger est "éteinte". Les scientifiques ont cherché des réponses à cette maladie car ils pourraient expliquer et créer un traitement efficace pour les personnes souffrant de stress post-traumatique, comme les soldats revenant de la guerre et ne quittant même pas la maison.
Cette maladie est bénigne et les enfants qui en souffrent passent par des périodes de fièvre qui durent de trois à cinq jours à des intervalles de 28 jours. Entre une période et une autre de fièvre, l'enfant se développe normalement sainement. Les symptômes diminuent avec l'âge et les enfants porteurs n'ont pas de séquelles à long terme.
Les personnes atteintes du syndrome de Morquio ont une espérance de vie très limitée, mais ce qui tue dans ces cas, c'est la compression des organes comme les poumons causant une grave insuffisance respiratoire. Les patients atteints de ce syndrome peuvent mourir à l'âge de trois ans, mais peuvent en vivre plus de trente.
