Les maladies génétiques

La maladie Stephen Hawking est une dystrophie neuromusculaire, appelée sclérose latérale amyotrophique ou SLA, ce qui provoque l'apparition de symptômes tels que la diminution progressive de la force musculaire, spasmes fréquents dans les muscles ou de la difficulté à avaler, par exemple. La sclérose latérale amyotrophique provoque la destruction progressive des neurones responsables du mouvement des muscles, ce qui conduit à la paralysie progressive de tous les groupes musculaires, et pour que les muscles deviennent pauvres minces et petits.

Le pseudo-hermaphrodisme, également connu sous le nom des organes génitaux ambigus, il est une condition intersexuelle où l'enfant est né avec les parties génitales qui ne sont pas clairement un homme ou une femme. Bien que les parties génitales puissent être difficiles à identifier comme étant une fille ou un garçon, il n'y a généralement qu'un seul type d'organe sexuel, c'est-à-dire qu'il n'y a que des ovaires ou des testicules.

Ichtyose est une maladie génétique de la peau, également connu sous le nom écailles de poisson de la maladie ou l'ichtyose vulgaire, qui est caractérisée par la sécheresse intense et la desquamation de la peau, en particulier sur le tronc, des jambes et des pieds. En général, l'ichtyose est congénitale, des parents aux enfants, cependant, il est possible que la maladie apparaît seulement à l'âge adulte en raison d'autres problèmes, tels que la sarcoïdose, l'insuffisance rénale, ou l'hypothyroïdie, et acquis appel ichtyose.

Arrinia est une maladie congénitale, grave et rare dans laquelle le bébé naît sans nez. L'arrinia peut être diagnostiqué dans l'examen prénatal, étant recommandé l'accomplissement de l'accouchement dès que identifié afin que les risques pour le nouveau-né soient réduits. Arr L'arrinia peut être classé en: Arrinia, dans lequel le bébé naît sans la pyramide nasale, c'est-à-dire le nez lui-même; Arr Arrinia total, qui se caractérise par l'absence du nez et le manque de formation du système olfactif.

Mosaïcisme est le nom donné à un type de faute génétique au cours du développement de l'embryon dans l'utérus maternel, où la personne a maintenant deux matériaux génétiques distincts, l'un qui est formé par le le spermatozoïde des parents, et un autre qui résulte d'une mutation d'une cellule au cours du développement de l'embryon.

Normalement, les bébés atteints de cette maladie survivent moins de 3 jours en moyenne, mais il existe des cas de survie jusqu'à 10 ans, selon la gravité du syndrome. Caractéristiques du syndrome de Patau Les caractéristiques les plus communes des enfants atteints du syndrome de Patau sont: les graves graves malformations dans le système nerveux central; Grave Retard mental sévère; Con cardiopathies congénitales; Dans le cas des garçons, les testicules ne peuvent pas descendre de la cavité abdominale au scrotum; Dans le cas des filles, des modifications de l'utérus et des ovaires peuvent survenir; Polic reins polykystiques; Cle Fente labiale et le toit de la bouche; Malformation des mains; Défauts dans la formation des yeux ou l'absence d'yeux.

Hémochromatose est une condition qui provoque l'excès de fer dans le corps, il peut y avoir accumulation de ce minéral dans divers organes du corps, et l'apparition de complications comme la cirrhose du foie, le diabète, l'assombrissement de la peau, l'insuffisance cardiaque, des douleurs articulaires ou d'un dysfonctionnement des glandes sexuelles, par exemple.

Syndrome de Down ou trisomie 21 est une maladie génétique causée par une mutation sur le chromosome 21 qui entraîne le support n'a pas une paire, mais un trio de chromosomes, et par conséquent, le total ne doit pas 46 chromosomes, mais 47 Cette modification du chromosome 21 entraîne la naissance de l'enfant avec des caractéristiques spécifiques, telles que l'implantation de l'oreille inférieure, l'arrachage des yeux et la grande langue, par exemple.

Angelman est une maladie génétique et neurologique caractérisée par des crises, des mouvements disjoints, retard intellectuel, le manque de parole et rire excessif. Les enfants atteints de ce syndrome ont une large bouche, la langue et la mâchoire, un petit front, et sont généralement blonds et aux yeux bleus.

Le diagnostic du syndrome X fragile est difficile parce que la plupart des symptômes ne sont pas spécifiques, mais s'il y a une histoire de famille, il est important d'effectuer un conseil génétique afin que les chances d'apparition du syndrome sont vérifiées. Comprendre ce qu'est le conseil génétique et comment il est fait.