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Savoir ce qu'est le syndrome de Down

syndrome de Down ou trisomie 21 est une maladie génétique causée par une mutation sur le chromosome 21 qui entraîne le support n'a pas une paire, mais un trio de chromosomes, et par conséquent, le total ne doit pas 46 chromosomes, mais 47

Cette modification du chromosome 21 entraîne la naissance de l'enfant avec des caractéristiques spécifiques, telles que l'implantation de l'oreille inférieure, l'arrachage des yeux et la grande langue, par exemple. Parce que le syndrome de Down est le résultat d'une mutation génétique, il n'a aucun remède, et il n'y a pas de traitement spécifique pour cela. Cependant, certains traitements comme la physiothérapie, la stimulation psychomotrice et l'orthophonie sont importants pour encourager et aider dans le développement de l'enfant avec la trisomie 21.

Criança com Síndrome de Down

Les causes du syndrome de Down Syndrome de Down

est due à une mutation génétique qui provoque se une copie supplémentaire d'une partie du chromosome 21. Cette mutation n'est pas héréditaire, ou ne passe pas de père en fils et leur apparence peut être associée à l'âge des parents, mais surtout la mère et il y a un plus grand risque chez les femmes enceinte de plus de 35 ans.

Caractéristiques du syndrome de Down

Certaines des caractéristiques des personnes atteintes du syndrome de Down comprennent: implantation implantation de l'oreille inférieure à la normale;

  • Langage gros et lourd;
  • Yeux obliques, tirer vers le haut;
  • Retard dans le développement moteur; Weakness faiblesse musculaire;
  • Présence d'une seule ligne dans la paume de la main; Leve Retard mental modéré ou modéré;
  • Faible taille.
  • Pas toujours l'enfant atteint du syndrome de Down présente toutes ces caractéristiques, et peut également être en surpoids et retardé dans le développement du langage. Apprenez à connaître les autres caractéristiques de la personne atteinte de ce syndrome dans les symptômes du syndrome de Down.
  • Il peut également arriver que certains enfants n'aient qu'une seule de ces caractéristiques, n'étant pas considérée dans ces cas, qui sont porteurs de la maladie.
  • Diagnostic du syndrome de Down

Le diagnostic du syndrome de Down est généralement fait pendant la grossesse, en effectuant certains tests tels que:

Ultrasonographie; Transl translucidité nucale;

Cordocentèse;

Amniocentèse.

  • Après la naissance, le diagnostic du syndrome peut être confirmé en effectuant un test sanguin. En savoir plus sur la façon dont cette maladie est diagnostiquée dans le diagnostic du syndrome de Down. En plus du syndrome de Down, il y a aussi la mosaïque du syndrome de Down, dans laquelle seulement un petit pourcentage des cellules de l'enfant est affecté, donc un mélange de cellules normales et de cellules avec la mutation dans le corps de l'enfant.
  • Traitement contre le syndrome de Down
  • La physiothérapie, la stimulation psychomotrice et l'orthophonie sont essentielles pour faciliter la parole et l'alimentation des patients atteints du syndrome de Down, car ils contribuent à améliorer le développement et la qualité de vie de l'enfant.
  • Les bébés atteints de ce syndrome doivent être suivis dès la naissance et tout au long de la vie, afin que leur état de santé puisse être régulièrement évalué, car il existe généralement des troubles cardiaques liés au syndrome. En outre, il est également important de s'assurer que l'enfant a une bonne intégration sociale et étudie dans des écoles spéciales, bien qu'il soit possible qu'elle fréquente l'école régulière.

Pessoas com Síndrome de Down

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé d'avoir d'autres maladies telles que: cardi Problèmes cardiaques;

les troubles respiratoires; Ap l'apnée du sommeil;

Les changements thyroïdiens.

En outre, l'enfant doit avoir une sorte de trouble d'apprentissage, mais le retard n'a pas toujours mentale et peut se développer, être en mesure d'étudier et de travailler, ayant une espérance de vie de plus de 40 ans, mais sont généralement dépendants et soins besoin d'être suivi par le cardiologue et l'endocrinologue tout au long de leur vie. (I.e.Comment éviter le syndrome de Down

Le syndrome de Down est un accident génétique et ne peut donc pas être évité, cependant, tomber enceinte avant l'âge de 35 ans peut être une façon de réduire le risque d'avoir un bébé avec ce syndrome .

Les enfants atteints du syndrome de Down sont stériles et ne peuvent donc pas avoir d'enfants, mais les filles peuvent tomber enceintes et avoir de fortes chances d'avoir des enfants atteints du syndrome de Down.