Cependant, il existe de nombreux cas dans lesquels le patient ne peut pas être guéri. Mais pour prendre correctement les médicaments, les chances d'une nouvelle crise sont diminuées et il pourrait mener une vie normale.
Cependant, il existe de nombreux cas dans lesquels le patient ne peut pas être guéri. Mais pour prendre correctement les médicaments, les chances d'une nouvelle crise sont diminuées et il pourrait mener une vie normale.
Il n'est pas facile d'être diagnostiqué parce que, peu importe l'âge, il se manifeste habituellement seulement en période de stress, d'exercice physique intense, pendant les règles chez la femme, de maladie fébrile ou de jeûne prolongé. Le syndrome de Gilbert est causé par un changement de gène, qui empêche la dégradation d'une substance appelée bilirubine, qui s'accumule dans le sang et développe l'aspect jaune qui caractérise la maladie.
Maladie de Menkes est une maladie génétique caractérisée par un manque de cuivre dans le corps en raison d'une mauvaise absorption intestinale, ce qui provoque un certain nombre de problèmes qui empêchent le développement des moteurs l'enfant. La maladie entraîne une hypotonie, une faiblesse musculaire, des convulsions, les cheveux ne se développent pas normalement mince, mince et faible ou bouclés et tordus.
Lorsque cela se produit, le sang ne peut pas se rendre à ces endroits et correctement, de sorte que le bébé peut naître avec des malformations ou le manque de doigts et, même sans membres à part entière, selon l'endroit où la bande formée amniotique. Quand cela arrive sur le visage, il est très commun d'être né avec une fente palatine ou une fente labiale, par exemple.
La dyspraxie est une condition dans laquelle le cerveau a du mal à planifier et à coordonner les mouvements du corps, ce qui empêche l'enfant de maintenir son équilibre, sa posture et parfois même de parler avec difficulté. De cette façon, ces enfants sont souvent considérés comme des «enfants maladroits», car ils cassent souvent des objets, trébuchent et tombent sans raison apparente.
Bien que ce soit l'un des plus connus, il existe d'autres types de changements dans les structures oculaires qui sont inclus dans le groupe de colobome oculaire, et comprennent: COLOBOME palpébrale: le bébé est né avec un manque d'un morceau de la paupière supérieure ou inférieure , mais a une vue normale; Col Colobome du nerf optique : parties manquantes du nerf optique, qui peuvent finir par affecter la vision ou causer la cécité; Col Colobome rétinien : la rétine est peu développée ou présente de petits défauts qui affectent la vision et peuvent créer des taches brunes sur l'image observée, par exemple; Mac Macular coloboma : Il y a un échec dans le développement de la région centrale de la rétine et, par conséquent, la vision est grandement affectée.
La sténose craniofaciale ou craniosténose comme il est également connu, est une maladie génétique qui provoque les os qui composent la tête près avant la date prévue, ce qui provoque des changements dans la tête et visage du bébé. Il peut ou non être lié à un syndrome et il n'y a pas de déficience intellectuelle de l'enfant.
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une maladie génétique rare qui provoque des lésions cutanées, des tumeurs rénales et des kystes dans les poumons. Le de provoque le syndrome de Birt-Hogg-Dube sont des mutations dans un gène du chromosome 17, appelé FLCN qui perd sa fonction de suppresseur de tumeur et conduit à l'apparition de tumeurs chez les individus.
Le syndrome de Cockayne est une maladie héréditaire rare et qui conduit généralement les enfants à la mort autour de 6 ans. Le syndrome de Cockayne est causée par des mutations génétiques qui empêchent les patients d'être exposés à la lumière du soleil, parce que le contact avec les rayons ultraviolets développent des plaies sur la peau, la cataracte, le retard de croissance et le vieillissement prématuré, entraînant une mort précoce.
Le syndrome de Hurler est une maladie génétique rare qui se manifeste entre 6 et 8 mois du bébé et peut entraîner la mort à l'âge de 10 ans. La maladie est diagnostiquée lorsque les premiers symptômes commencent, ce qui implique des difficultés respiratoires et de la fièvre. Ce syndrome entraîne le développement de déformations osseuses, l'altération de la cornée, des problèmes cardiaques, une altération des os du visage, une petite taille et une déficience intellectuelle.