Progeria, également connu sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique infantile extrêmement rare caractérisée par un vieillissement accéléré d'environ sept fois le taux normal. En général, les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 2 ans, y compris la croissance des lentilles et la perte de cheveux, par exemple.
Adrénoleucodystrophie est une maladie génétique rare liée au chromosome X qui affecte les glandes surrénales, le système nerveux et des testicules. La maladie touche particulièrement les hommes et peut se manifester à tout âge. Adrenoleukodystrophy modifie la protéine de myéline présente dans la partie blanche du système nerveux.
Le chimérisme est un défaut génétique très rare qui survient lorsqu'une personne transporte plus d'un type d'ADN dans son corps. En général, ce changement ne provoque pas de symptômes, mais il peut y avoir des changements tels que des asymétries et des déformations dans le corps du porteur ou, dans des cas plus rares, de l'hermaphrodisme.
Ces symptômes se produisent parce que les cellules responsables de la régulation des conditions allergiques, les mastocytes sont activés de manière exagérée à des facteurs qui ne devraient normalement pas provoquer des allergies, comme l'odeur de quelqu'un d'autre, de fumer une cigarette ou des fumées de cuisson.
Catalepsie est un trouble qui empêche une personne de se déplacer en raison de la rigidité musculaire, cependant, les sens et les fonctions vitales continuent de fonctionner et peut prendre quelques minutes à quelques heures, et dans des cas plus rares peuvent même durer quelques jours. Il y a des histoires de personnes enterrées vivantes pendant un état cataleptique, ce qui serait impossible aujourd'hui, car il existe des dispositifs qui détectent des fonctions vitales, telles que l'électroencéphalogramme et l'électrocardiogramme.
L'hépatite autoimmune est une maladie qui provoque une inflammation chronique du foie due à une perturbation du système immunitaire, qui commence à reconnaître ses propres cellules comme étrangères et les attaque, ce qui provoque une insuffisance de la fonction hépatique et des symptômes tels que la douleur abdominale, la peau jaune ou des nausées sévères, par exemple.
Allergie à l'eau, connue scientifiquement comme l'urticaire aquagenic est une maladie rare dans laquelle la peau se développe des taches rouges et irrités peu après contact de la peau avec de l'eau, indépendamment de la température ou de la composition. Ainsi, les personnes atteintes de cette maladie présentent généralement une allergie à tout type d'eau, que ce soit la mer, la piscine, la sueur, chaude, froide ou même filtrée à boire, par exemple.
Le syndrome Berardinelli-Seip, aussi connu comme la lipodystrophie généralisée congénitale, est une maladie génétique rare caractérisée par un dysfonctionnement des cellules de graisse dans le corps, il est à l'origine de l'accumulation de graisse normale dans le corps, comme cela se produit à stocker dans d'autres sites tels que le foie et les muscles.
Le syndrome de Parry-Romberg, ou tout simplement le syndrome de Romberg est une maladie rare caractérisée par une atrophie de la peau, les muscles, la graisse, le tissu osseux et les nerfs faciaux, provoquant une déformation esthétique. Généralement, cette maladie atteint seulement un côté du visage, mais peut s'étendre au reste du corps.
La personne hermaphrodite est celle qui naît avec deux organes génitaux, à la fois masculins et féminins, en même temps. Une autre forme de hermaphrodisme est celui où l'enfant est né avec la zone génitale externe bien définie, mais a d'autres changements importants gonadiques, comme dans le cas d'un garçon qui atteint quand l'adolescence, et développer des seins menstruée, par exemple.
