Maladie de Menkes est une maladie génétique caractérisée par un manque de cuivre dans le corps en raison d'une mauvaise absorption intestinale, ce qui provoque un certain nombre de problèmes qui empêchent le développement des moteurs l'enfant. La maladie entraîne une hypotonie, une faiblesse musculaire, des convulsions, les cheveux ne se développent pas normalement mince, mince et faible ou bouclés et tordus.
Le pseudo-hermaphrodisme, également connu sous le nom des organes génitaux ambigus, il est une condition intersexuelle où l'enfant est né avec les parties génitales qui ne sont pas clairement un homme ou une femme. Bien que les parties génitales puissent être difficiles à identifier comme étant une fille ou un garçon, il n'y a généralement qu'un seul type d'organe sexuel, c'est-à-dire qu'il n'y a que des ovaires ou des testicules.
Ichtyose est une maladie génétique de la peau, également connu sous le nom écailles de poisson de la maladie ou l'ichtyose vulgaire, qui est caractérisée par la sécheresse intense et la desquamation de la peau, en particulier sur le tronc, des jambes et des pieds. En général, l'ichtyose est congénitale, des parents aux enfants, cependant, il est possible que la maladie apparaît seulement à l'âge adulte en raison d'autres problèmes, tels que la sarcoïdose, l'insuffisance rénale, ou l'hypothyroïdie, et acquis appel ichtyose.
Syndrome bande amniotique, également connu comme le syndrome des brides amniotique est une condition très rare dans lequel des morceaux d'un tissu similaire à la poche des eaux recourber les bras, les jambes ou d'autres endroits du corps foetus pendant la grossesse, la formation d'une groupe Lorsque cela se produit, le sang ne peut pas se rendre à ces endroits et correctement, de sorte que le bébé peut naître avec des malformations ou le manque de doigts et, même sans membres à part entière, selon l'endroit où la bande formée amniotique.
La dyspraxie est une condition dans laquelle le cerveau a du mal à planifier et à coordonner les mouvements du corps, ce qui empêche l'enfant de maintenir son équilibre, sa posture et parfois même de parler avec difficulté. De cette façon, ces enfants sont souvent considérés comme des «enfants maladroits», car ils cassent souvent des objets, trébuchent et tombent sans raison apparente.
Arrinia est une maladie congénitale, grave et rare dans laquelle le bébé naît sans nez. L'arrinia peut être diagnostiqué dans l'examen prénatal, étant recommandé l'accomplissement de l'accouchement dès que identifié afin que les risques pour le nouveau-né soient réduits. Arr L'arrinia peut être classé en: Arrinia, dans lequel le bébé naît sans la pyramide nasale, c'est-à-dire le nez lui-même; Arr Arrinia total, qui se caractérise par l'absence du nez et le manque de formation du système olfactif.
Mosaïcisme est le nom donné à un type de faute génétique au cours du développement de l'embryon dans l'utérus maternel, où la personne a maintenant deux matériaux génétiques distincts, l'un qui est formé par le le spermatozoïde des parents, et un autre qui résulte d'une mutation d'une cellule au cours du développement de l'embryon.
Normalement, les bébés atteints de cette maladie survivent moins de 3 jours en moyenne, mais il existe des cas de survie jusqu'à 10 ans, selon la gravité du syndrome. Caractéristiques du syndrome de Patau Les caractéristiques les plus communes des enfants atteints du syndrome de Patau sont: les graves graves malformations dans le système nerveux central; Grave Retard mental sévère; Con cardiopathies congénitales; Dans le cas des garçons, les testicules ne peuvent pas descendre de la cavité abdominale au scrotum; Dans le cas des filles, des modifications de l'utérus et des ovaires peuvent survenir; Polic reins polykystiques; Cle Fente labiale et le toit de la bouche; Malformation des mains; Défauts dans la formation des yeux ou l'absence d'yeux.
Hémochromatose est une condition qui provoque l'excès de fer dans le corps, il peut y avoir accumulation de ce minéral dans divers organes du corps, et l'apparition de complications comme la cirrhose du foie, le diabète, l'assombrissement de la peau, l'insuffisance cardiaque, des douleurs articulaires ou d'un dysfonctionnement des glandes sexuelles, par exemple.
Bien que ce soit l'un des plus connus, il existe d'autres types de changements dans les structures oculaires qui sont inclus dans le groupe de colobome oculaire, et comprennent: COLOBOME palpébrale: le bébé est né avec un manque d'un morceau de la paupière supérieure ou inférieure , mais a une vue normale; Col Colobome du nerf optique : parties manquantes du nerf optique, qui peuvent finir par affecter la vision ou causer la cécité; Col Colobome rétinien : la rétine est peu développée ou présente de petits défauts qui affectent la vision et peuvent créer des taches brunes sur l'image observée, par exemple; Mac Macular coloboma : Il y a un échec dans le développement de la région centrale de la rétine et, par conséquent, la vision est grandement affectée.
