Les principales caractéristiques de ce type de dysplasie sont: Retard dans la fermeture des molleiras chez le bébé; Sal mentonnant et le front en saillie; Muito Nez très large; Mais les clavicules plus courtes ou absentes; Étroites, épaules très flexibles; Atras Croissance tardive des dents. En outre, la maladie peut également affecter la colonne vertébrale et, dans ce cas, d'autres problèmes tels que la scoliose et la petite taille, par exemple.
Le daltonisme, également connu sous le nom de dyschromatopsie, est un changement de vision, dans lequel l'individu est incapable de différencier tout ou partie des couleurs, en particulier le vert du rouge. En général, transmission de daltonisme est d'origine génétique, mais peut peut également survenir en raison de blessures dans les structures de l'œil ou les neurones responsables de la vision et est très rare chez les femmes et souvent chez les hommes, étant associé au chromosome X.
L'achondroplasie est un type de nanisme, qui est causé par une altération génétique et qui fait que l'individu a une taille inférieure à la normale, accompagné de membres et d'un tronc de taille disproportionnée, avec des jambes arquées. De plus, les adultes avec ce changement génétique ont aussi petites et grandes mains avec des doigts courts, augmentation de la taille de la tête, traits du visage très spécifiques avec front proéminent et zone aplatie entre les yeux et la difficulté d'étirer et les bras.
En outre, les albinos sont également sujets à certaines maladies, telles que des problèmes de vision tels que le strabisme, la myopie ou la photophobie en raison de la couleur claire des yeux ou du cancer de la peau causée par le manque de couleur de peau. Types d'albinisme albinisme est une maladie génétique qui peut être absence totale ou partielle de pigment et peut affecter seulement certains organes tels que les yeux, étant dans ce cas appelé albinisme oculaire , ou qui peuvent affecter la peau et cheveux, étant dans ce chaos connu sous le nom "albinisme cutané".
La crise épileptique est lorsque les symptômes individuels de la maladie comme la perte de conscience, ont des crises, la forme intense de salive ou même mordre sa langue et généralement les crises durent entre quelques secondes à 5 minutes. Lire plus de symptômes dans: Les symptômes de l'épilepsie. L'épilepsie est une maladie du système nerveux qui se manifeste par des périodes de crise et d'autres moments où les crises ne se produisent pas et peuvent être contrôlés à l'utilisation des médicaments indiqués par le neurologue diazépam.
La fibrose kystique est généralement fait avec la prise de médicaments prescrits par le médecin, la thérapie respiratoire et des conseils nutritionnels, pour lutter contre la maladie et d'améliorer la qualité de vie de l'individu. En outre, la chirurgie peut également être utilisée pour traiter la fibrose kystique, dans les cas d'obstruction d'un canal ou de complications respiratoires, et le patient peut avoir besoin d'une transplantation pulmonaire.
Cependant, il existe de nombreux cas dans lesquels le patient ne peut pas être guéri. Mais pour prendre correctement les médicaments, les chances d'une nouvelle crise sont diminuées et il pourrait mener une vie normale.
La maladie de Von Willebrand est un type d'hémophilie caractérisée par une carence en une protéine sanguine appelée facteur von Willebrand, ce qui empêche la coagulation, ce qui provoque le patient à saigner trop après une coupe. Généralement, la maladie de von Willebrand est un problème héréditaire qui peut passer des parents aux enfants, mais elle peut aussi être acquise à l'âge adulte lorsque le patient a une maladie auto-immune ou un cancer, par exemple.
La maladie Stephen Hawking est une dystrophie neuromusculaire, appelée sclérose latérale amyotrophique ou SLA, ce qui provoque l'apparition de symptômes tels que la diminution progressive de la force musculaire, spasmes fréquents dans les muscles ou de la difficulté à avaler, par exemple. La sclérose latérale amyotrophique provoque la destruction progressive des neurones responsables du mouvement des muscles, ce qui conduit à la paralysie progressive de tous les groupes musculaires, et pour que les muscles deviennent pauvres minces et petits.
Il n'est pas facile d'être diagnostiqué parce que, peu importe l'âge, il se manifeste habituellement seulement en période de stress, d'exercice physique intense, pendant les règles chez la femme, de maladie fébrile ou de jeûne prolongé. Le syndrome de Gilbert est causé par un changement de gène, qui empêche la dégradation d'une substance appelée bilirubine, qui s'accumule dans le sang et développe l'aspect jaune qui caractérise la maladie.
