Les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement identifiés peu de temps après la naissance en raison de leurs caractéristiques physiques associées au syndrome. Certains des traits physiques les plus communs incluent: eyes Les yeux obliques, tirent vers le haut; petit nez légèrement aplati; Petite bouche mais avec une langue plus grande que la normale; Oreilles inférieures à la normale; Une seule ligne dans la paume de la main; mains larges avec des doigts courts; Augmentation de l'espace entre le gros orteil et les autres orteils.