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Quelle est amaurose congénitale de Leber et comment traiter les maladies dégénératives

l'amaurose congénitale de Leber, également connu sous le LCA, le syndrome de Leber ou la neuropathie optique héréditaire de Leber, est une maladie dégénérative héréditaire rare que il provoque des changements progressifs de l'activité électrique de la rétine, ce qui est le tissu oculaire qui détecte la lumière et la couleur, ce qui provoque une perte sévère de la vision de la naissance et autres problèmes oculaires tels que kératocône ou de la sensibilité à la lumière, par exemple.

En général, les enfants atteints de cette maladie ne présente aucune aggravation des symptômes ou diminution de la vision au fil du temps, mais conserve un niveau de vision très limitée, que dans bien des cas seulement de détecter les mouvements à proximité, des formes et des changements de luminosité.

La amaurose congénitale de Leber n'a pas de remède, mais peut être utilisé des lunettes spéciales et d'autres stratégies d'adaptation pour tenter d'améliorer la vision et la qualité de vie de l'enfant. Souvent, les personnes atteintes de cette maladie dans la famille, ont besoin de conseils génétiques avant d'essayer de concevoir.

O que é a amaurose congênita de Leber e como tratar

Comment traiter et vivre avec la maladie

amaurose congénitale de Leber ne se détériore pas au fil des ans et, par conséquent, l'enfant peut s'adapter au degré de vision sans beaucoup de difficultés. Cependant, dans certains cas, l'utilisation de lunettes spéciales peut être conseillée pour essayer d'améliorer légèrement le degré de vision.

Dans les cas où la vue est très faible, il peut être utile d'apprendre le braille, pour être en mesure de lire des livres, ou d'utiliser un chien de guide pour vous déplacer dans la rue, par exemple.

En outre, le pédiatre peut également recommander l'utilisation d'ordinateurs adaptés aux personnes ayant une vision très réduite, afin de faciliter le développement de l'enfant et permettre l'interaction avec d'autres enfants. Ce type de dispositif est particulièrement utile à l'école pour que l'enfant puisse apprendre au même rythme que ses camarades de classe.

Les principaux symptômes et comment identifier

Les symptômes de l'amaurose congénitale de Leber sont plus fréquentes autour de la 1 an et comprennent:

  • Difficulté à saisir les objets à proximité;
  • Difficulté à reconnaître les visages familiers quand ils sont partis;
  • mouvements anormaux des yeux;
  • Hypersensibilité à la lumière;
  • l'épilepsie;
  • Retard dans le développement du moteur.

Cette maladie ne peut être identifiée pendant la grossesse ni provoquer de changements dans la structure de l'œil. De cette façon, le pédiatre ou l'ophtalmologiste peut faire plusieurs tests pour éliminer d'autres hypothèses pouvant être à l'origine des symptômes.

En cas de soupçon de problèmes de vision du bébé est recommandé de consulter le pédiatre pour faire des projections de vision, comme Électrorétinographie, pour diagnostiquer le problème et commencer le traitement approprié.

Comment contracter la maladie?

C'est une maladie héréditaire qui se transmet des parents aux enfants. Cependant, pour que cela se produise, les deux parents doivent avoir un gène de la maladie, et il n'est pas obligatoire que l'un d'eux ait développé la maladie.

Ainsi, il est fréquent que les familles montrent pas les cas de la maladie sur plusieurs générations, car il n'y a que 25% de la transmission de la maladie.