Anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, sont des causes fréquentes de retard mental, mais cette situation peut être due à d'autres troubles héréditaires qui peuvent être corrigées avant le retard mental se produit, comme dans le cas de la phénylcétonurie ou crétinisme. Il existe plusieurs degrés de retard mental qui peuvent être obtenus grâce au test du quotient intellectuel (QI).