Schinzel-Giedion Syndrome des maladies rares

Le syndrome Schinzel-Giedion est une maladie congénitale rare qui provoque l'apparition de défauts dans le squelette, les changements dans le visage, l'obstruction des voies urinaires et des retards de développement sérieux sur le bébé.

En général, le syndrome de Schinzel-Giedion n'est pas héréditaire et, par conséquent, peut survenir dans des familles sans antécédents de maladie. Cependant,

Le syndrome Schinzel-Giedion aremède, mais peut être fait la chirurgie pour corriger certains défauts et d'améliorer la qualité de vie du bébé, l'espérance de vie est faible.

Les symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion

Les symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion comprennent:

visage étroit avec le front haut;
Bouche et langue plus grandes que la normale;
Cheveux excessifs; Neuro problèmes neurologiques, tels que la déficience visuelle, les crises ou la surdité;
Changements sévères dans le cœur, les reins ou les organes génitaux.
Habituellement, ces symptômes sont identifiés peu après la naissance, de sorte que le bébé peut devoir être hospitalisé pour traiter les symptômes avant la sortie de la maternité.

En plus des symptômes caractéristiques de la maladie, bébés atteints du syndrome Schinzel-Giedion disposent également d'une dégénérescence neurologique progressive, un risque accru de tumeurs et les infections respiratoires récurrentes telles que la pneumonie.

Comment traiter le syndrome de Schinzel-Giedion