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Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Souvent, les personnes atteintes de cette maladie doivent utiliser un fauteuil roulant, mais peuvent vivre plusieurs années et conserver leur capacité intellectuelle. Le traitement nécessite des médicaments et une thérapie physique pour la vie.

Comment cela se manifeste-t-il?

Les signes et symptômes pouvant indiquer une maladie de Charcot-Marie-Tooth comprennent:

Les changements de pied, comme une courbe ascendante très prononcée des orteils du pied et des griffes;

  • Certaines personnes ont des difficultés à marcher, avec des chutes fréquentes dues à un manque d'équilibre, ce qui peut entraîner une entorse de la cheville ou des fractures; les autres ne peuvent pas marcher; Tremblant sur les mains;
  • Difficulté à coordonner les mouvements des mains, ce qui rend difficile l'écriture, le boutonnage ou la cuisine;
  • Faiblesse et fatigue fréquente;
  • Des douleurs dans le rachis lombaire et la scoliose sont également observées;
  • Muscles de jambes, de bras, de mains et de pieds atrophiés;
  • Sensibilité réduite au toucher et à la différence de température dans les jambes, les bras, les mains et les pieds;
  • Les plaintes telles que la douleur, les crampes, les picotements et les engourdissements dans le corps sont courantes dans la vie quotidienne.
  • La plus courante est que l'enfant se développe normalement et que les parents ne se doutent de rien jusqu'à environ 3 ans, les premiers signes commencent à émerger avec la faiblesse des jambes, des chutes fréquentes, la chute d'objets, diminuer le volume des muscles et les autres signaux indiqués ci-dessus.
  • Comment le traitement

traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth doit être guidée par le neurologue et peut être indiqué de prendre des médicaments qui aident à traiter les symptômes, car cette maladie n'a pas de remède. D'autres formes de traitement comprennent la neurophysiothérapie, l'hydrothérapie et l'ergothérapie, par exemple, qui sont capables de soulager l'inconfort et d'améliorer la vie au jour le jour.

En général, la personne a besoin d'un fauteuil roulant et un petit équipement peut être indiqué pour aider la personne à se brosser les dents, à s'habiller et à manger seule. Parfois, des chirurgies articulaires peuvent être nécessaires pour améliorer l'utilisation de ces petits équipements.

Il y a plusieurs médicaments qui sont contre-indiqués pour les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, car aggraver les symptômes de la maladie et donc la prise de médicaments ne devrait être fait sous surveillance médicale et de connaissances neurologue.

En outre, la nutrition doit être indiquée par un nutritionniste car il existe des aliments qui aggravent les symptômes, tandis que d'autres aident dans le traitement de la maladie. Le sélénium, le cuivre, les vitamines C et E, l'acide lipoïque et de magnésium doivent être consommés quotidiennement par la prise alimentaire en tant que noix de noix, le foie, les céréales, les noix, orange, citron vert, épinards, tomates, des pois et des dérivés du lait, par exemple.

Principaux types

Il existe plusieurs types différents de cette maladie et il y a donc certaines différences et particularités entre chaque patient. Les types principaux, car ils sont les plus communs, sont:

Type 1:

est caractérisé par des changements dans la gaine de myéline, qui couvre les nerfs, ce qui ralentit la transmission de l'influx nerveux;

  • Type 2 : est caractérisé par des changements qui endommagent les axones;
  • Type 4: peut affecter à la fois la gaine de myéline et les axones, mais ce qui le différencie des autres types, c'est qu'il est autosomique récessif;
  • Type X: est caractérisé par des changements dans le chromosome X, étant plus sévère chez les hommes que chez les femmes. (I.e.Cette maladie progresse lentement et progressivement, et son diagnostic est généralement posé dans l'enfance ou jusqu'à l'âge de 20 ans à travers un test génétique et l'examen d'électroneuromyographie, demandé par le neurologue.