Qu'est-ce et la façon de traiter l'atrophie musculaire spinale Maladies

l'atrophie musculaire spinale est une maladie génétique rare qui affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière responsables de la transmission stimulus électrique du cerveau aux muscles, empêchant ainsi la personne a difficulté ou ne peut pas déplacer les muscles volontairement.

Il existe plusieurs types d'atrophie musculaire spinale, en fonction du degré de déficience des muscles et l'âge auquel apparaissent les premiers symptômes:

• type 1: est une forme sévère de la maladie qui peut être identifié peu de temps après la naissance car elle affecte la développement normal du bébé, conduisant à la difficulté de tenir la tête ou de s'asseoir de soutien. En outre, il peut également y avoir des difficultés à respirer ou à avaler;
• Type 2: se développe habituellement chez les nourrissons entre 6 et 12 mois et provoque des difficultés à s'asseoir, se tenir debout ou marcher sans soutien;
• Type 3: Ce type est plus léger et se développe entre l'enfance et l'adolescence, et bien qu'il n'entraîne pas de difficulté à marcher ou à se tenir debout, il entrave des activités plus complexes comme monter ou descendre des escaliers, par exemple. Cette difficulté peut s'aggraver jusqu'à ce qu'il soit nécessaire d'utiliser un fauteuil roulant;
• Type 4: Il est plus fréquent chez les personnes de plus de 30 ans et provoque également des symptômes plus légers tels que des tremblements des bras et des jambes, ainsi que des difficultés à respirer.

Bien qu'il n'y ait toujours pas de remède pour l'atrophie musculaire, certaines formes de traitement peuvent ralentir la progression de la maladie et atténuer les symptômes en améliorant la qualité de vie.

Quelles sont les causes de l'atrophie

La principale cause de l'atrophie musculaire spinale est une mutation génétique sur le chromosome 5 qui provoque l'absence d'une protéine, connue sous le nom SMN-1, qui est important pour la fonction musculaire appropriée.

Cependant, il existe des cas plus rares dans lesquels la mutation génétique se produit dans d'autres gènes qui sont également liés au mouvement volontaire des muscles.

Comment le traitement

Le traitement de l'atrophie musculaire spinale se fait habituellement avec la physiothérapie et l'ergothérapie, où ils apprennent des techniques pour réduire l'impact de la maladie sur la vie du patient, tels que l'utilisation d'un fauteuil roulant et d'autres équipements qui facilitent les tâches manger, boire ou marcher.

En outre, des séances de physiothérapie sont également effectuées pour aider à garder les muscles actifs, ce qui facilite la circulation et ralentit la maladie.

Un nouveau médicament pour traiter cette maladie, connu sous le nom de Spinraza, a déjà été approuvé aux États-Unis, mais attend toujours l'approbation d'Anvisa. Ce médicament peut être utilisé dans les cas où le gène SMN-1 est affecté et promet de réduire presque complètement les symptômes de la maladie. En savoir plus sur Spinraza et comment cela fonctionne.