Syndrome de Pendred

Le syndrome de Pendred est une maladie génétique rare caractérisée par une surdité et une hypertrophie de la thyroïde, entraînant l'apparition de goitre. Cette maladie se développe dans l'enfance.

Le syndrome de Pendred n'a pas de remède, mais il existe certains médicaments qui peuvent aider à réguler les niveaux d'hormones thyroïdiennes dans le corps ou certaines techniques pour améliorer l'audition et le langage.

Malgré les limites, l'individu atteint du syndrome de Pendred peut mener une vie normale.

Les symptômes du syndrome de Pendred

Les symptômes du syndrome de Pendred peuvent être:

• Perte auditive;
• Goitre
• Difficulté à parler ou à bêtiser;
• Manque d'équilibre.

La surdité dans le syndrome de Pendred est progressive, commençant peu après la naissance et s'aggravant au fil des ans. Pour cette raison, le développement du langage pendant l'enfance est compliqué et les enfants deviennent souvent stupides.

Le goitre résulte de problèmes dans le fonctionnement de la thyroïde, conduisant à des changements dans les niveaux d'hormones dans le corps, ce qui peut provoquer une hypothyroïdie chez les individus. Cependant, bien que ces hormones influencent la croissance des individus, les patients atteints de cette maladie ont un développement normal.

Diagnostic du syndrome de Pendred

Le diagnostic du syndrome de Pendred peut être fait par l'audiométrie, un examen qui aide à mesurer la capacité de l'individu à entendre; imagerie par résonance magnétique pour évaluer le fonctionnement de l'oreille interne ou des tests génétiques pour identifier la mutation dans le gène responsable de l'apparition de ce syndrome. Le test de la fonction thyroïdienne peut également être utile pour confirmer cette maladie.

Traitement du syndrome de Pendred

Le traitement du syndrome de Pendred ne guérit pas la maladie, mais il aide à contrôler les symptômes présentés par les patients.

Chez les patients qui n'ont pas encore complètement perdu leur audition, des prothèses auditives ou des implants cochléaires peuvent être placés pour récupérer une partie de l'audition. Le meilleur spécialiste à consulter dans ces cas est l'oto-rhino-laryngologiste. Les séances d'orthophonie et d'orthophonie peuvent aider à améliorer le langage et la parole chez les personnes.

Pour traiter les problèmes de la thyroïde, en particulier le goitre, et la réduction des hormones thyroïdiennes dans le corps, il est conseillé de consulter un endocrinologue pour indiquer une supplémentation en hormone thyroxine afin de contrôler la fonction thyroïdienne.