Les étapes du conseil génétique

Le conseil génétique est un processus fait afin d'identifier les changements génétiques qui peuvent être transmis aux générations futures, ainsi que le risque de ces changements pour la personne. En savoir plus sur le conseil génétique.

Ce processus a plusieurs applications et peut être utilisé dans la grossesse ou la planification prénatale pour vérifier toute chance de changements foetaux et de cancer afin d'évaluer les chances de cancer et d'établir le possible gravité et traitement.

étapes conseil génétique

Conseil génétique se déroule en trois étapes principales:

1. Anamnèse: ce stade, la personne remplit un questionnaire contenant des questions liées à la présence de maladies héréditaires, les problèmes liés à la pré ou post-natale, l'histoire du retard mental, historique de l'avortement et la présence de la relation de sang dans la famille, qui est la relation entre les parents. Ce questionnaire est appliqué par le généticien clinique et est confidentiel, étant l'information d'usage exclusivement professionnel et avec la personne respective; Físicos Tests physiques, psychologiques et de laboratoire:
2. Le médecin effectue une série de tests pour vérifier les changements physiques pouvant être liés à la génétique. En outre, des images de la personne de l'enfance et de sa famille peuvent également être analysées pour observer également les caractéristiques liées à la génétique. Ils sont effectués, aussi, les tests d'intelligence et a ordonné des tests de laboratoire pour évaluer l'état de santé d'une personne et leur matériel génétique, ce qui se fait habituellement en examinant la cytogénétique humaine. Des tests moléculaires, tels que le séquençage, sont également effectués pour identifier les changements dans le matériel génétique d'une personne; Elaboration d'hypothèses diagnostiques:
3. la dernière étape est effectuée sur la base des résultats des tests physiques et de laboratoire et de l'analyse du questionnaire et du séquençage. Avec cela, le médecin peut informer la personne si elles ont des changements génétiques qui peuvent être transmis aux générations suivantes et, si elle est adoptée, la chance que ce changement doit se manifester et générer les caractéristiques de la maladie, ainsi que la gravité. Ce processus est réalisé par une équipe de professionnels coordonnée par un Généticien Clinique, qui est chargé de guider les personnes en ce qui concerne les maladies héréditaires, les risques de transmissibilité et la manifestation de maladies.