odysseedubienetre.beLe syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations de la tête et du visage, laissant la personne avec des yeux tombants et une mâchoire décentralisée.
En raison de la formation des os pauvres, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir une audience du mal, la respiration et de manger, cependant, le syndrome de Treacher Collins ne pas augmenter le risque de décès et ne porte pas atteinte au système nerveux central, ce qui permet la normalement.
Ce syndrome est principalement due à des mutations dans le gène TCOF1 localisé sur le chromosome 5 qui code pour une protéine ayant des fonctions importantes dans le maintien des cellules dérivées de la crête neurale qui sont les cellules qui forment les os de l'oreille, le visage et aussi les oreilles pendant les premières semaines de développement de l'embryon.
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique, autosomique dominante, de sorte que la probabilité de contracter la maladie est de 50% si l'un des parents a ce problème.
Les symptômes possibles Les symptômes du syndrome de Treacher Collins comprennent: les yeux baissés, les lèvres
Le traitement doit se faire selon les symptômes et les besoins spécifiques de chaque personne, et bien qu'il n'y ait pas de remède pour la maladie, si les chirurgies peuvent être effectuées pour réorganiser les os du visage, amélioration l'esthétique et la fonctionnalité des organes et des sens.
Ainsi, une trachéotomie peut également être nécessaire afin de maintenir une voie respiratoire adéquate, ou une gastrostomie, qui assurera un bon apport calorique.
En cas de perte auditive, le diagnostic est très important, de sorte qu'il peut être corrigé en utilisant des prothèses ou une chirurgie, par exemple.
