odysseedubienetre.beLa achondroplasie est un type de nanisme qui est causée par une modification génétique et qui rend l'individu a une hauteur inférieure à la normale, accompagnés par des membres et du tronc avec surdimensionnée, avec des jambes arquées. De plus, les adultes avec ce changement génétique ont aussi petites et grandes mains avec des doigts courts, augmentation de la taille de la tête, traits du visage très spécifiques avec front proéminent et zone aplatie entre les yeux et la difficulté d'étirer et les bras.
Le achondroplasie est le résultat d'une croissance insuffisante des os longs et est le type de nanisme qui crée les plus petites personnes dans le monde et peut conduire les adultes à mesurer 60 cm de hauteur.
Les principaux changements et les problèmes que les personnes atteintes d'achondroplasie visage sont:
Bien qu'il provoque plusieurs problèmes et limitations physiques, l'Achondroplasie est un trouble génétique qui n'affecte pas l'intelligence.
L'achondroplasie est causée par des mutations dans un gène lié à la croissance osseuse, ce qui conduit à son développement anormal. Ce changement peut se produire isolément dans la famille, ou il peut être transmis des parents aux enfants sous la forme d'un héritage génétique. Par conséquent, un parent atteint d'achondroplasie a environ 50% de chances d'avoir un enfant avec le même problème.
Le diagnostic de l'achondroplasie Achondroplasie peut être diagnostiquée quand une femme est enceinte dès le 6e mois de grossesse par échographie prénatale ou une échographie, parce qu'il ya une réduction de la taille et le raccourcissement des os. ou par des radiographies de routine aux membres du bébé.
Cependant, il peut y avoir des cas où, par routine aux membres des radiographies pour bébés, parce que ce problème peut passer inaperçue aux parents et aux pédiatres, est que la maladie diagnostiquée plus tard après que le bébé est né, puisque les nouveau-nés ont généralement le le coffre.
En outre, lorsque les ultrasons ou les rayons X aux membres de bébé ne sont pas suffisantes pour confirmer le diagnostic, il est possible d'effectuer un test génétique qui identifie si oui ou non un changement dans le gène qui cause ce type de nanisme.
Il n'y a pas de traitement qui peut guérir achondroplasie, mais certains traitements tels que la thérapie physique pour la correction de la posture et renforcement des muscles, des activités physiques régulières et soutien à l'intégration sociale, peut être indiquée par un médecin orthopédique pour améliorer la qualité de vie .
Les bébés atteints de ce problème génétique devraient être surveillés dès la naissance et le suivi devrait durer toute la vie afin que leur état de santé puisse être régulièrement évalué. (I.e.En outre, les femmes atteintes d'achondroplasie essayant de concevoir peut avoir un risque plus élevé d'avoir des complications pendant la grossesse, car il y a moins de place dans l'estomac pour le bébé, ce qui augmente les chances du bébé étant né prématuré.
Physiothérapie pour achondroplasie
Les séances de physiothérapie peuvent être effectuées tous les jours ou au moins deux fois par semaine aussi longtemps que nécessaire pour améliorer la qualité de vie, et cela peut être fait individuellement ou en groupe.
En physiothérapie, le thérapeute doit utiliser des moyens pour réduire la douleur, faciliter le mouvement, la posture correcte, renforcer les muscles, stimuler le cerveau et créer des exercices qui répondent aux besoins de l'individu.
