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Maladie de Leigh (syndrome de Leigh): causes et symptômes

La maladie de Leigh est une maladie rare et terrible qui est classée comme un trouble neurométabolique et est presque exclusivement trouvée chez les nourrissons et les très jeunes enfants. Il est scientifiquement connu comme l'encéphalomyélite nécrosante subaiguë juvénile ou le syndrome de Leigh.

Qu'est-ce que la maladie de Leigh (syndrome de Leigh)?

Cette maladie attaque le système nerveux central et est un trouble progressif. Alors qu'il est le plus souvent observé chez les enfants entre trois mois et deux ans, il peut être rarement détecté chez les adolescents et les adultes.

Causes

Le syndrome de Leigh est habituellement causé par un défaut de fonctionnement de l'ADN mitochondrial, à cause duquel ces cellules manquent d'énergie, provoquant des blocages dans le système nerveux central. Au fil du temps, il affecte la partie du cerveau qui contrôle les mouvements du moteur. La maladie peut également être causée en raison de la déficience de l'enzyme pyruvate déshydrogénase.

Symptômes

Les symptômes initiaux peuvent se présenter dans l'année de naissance, et ils comprennent:

  • Vomissement
  • La diarrhée
  • Difficulté à avaler
  • Inconfort général
  • Pleurer continuellement
  • Saisies
  • Épisodes récurrents d'acidose lactique
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La prochaine progression majeure de la maladie affecte le système musculaire, et le cerveau commence à perdre la capacité de contrôler les muscles, entraînant des spasmes musculaires, un tonus musculaire faible ou inutile, ou une contraction douloureuse et prolongée des muscles. Les yeux, le cœur et les poumons sont également affectés par la maladie et, finalement, leur fonctionnement est également affecté.

L'insuffisance respiratoire est la cause de décès la plus fréquente et survient habituellement dans les quelques années qui suivent la naissance, bien que certains patients aient vécu jusqu'à l'âge de 6 ou 7 ans alors qu'ils ne présentent qu'une carence partielle en pyruvate déshydrogénase. Certains cas très rares ont même survécu jusqu'à leur adolescence. Cependant, il n'y a pas de remède pour la maladie de Leigh, et des estimations récentes indiquent que 1 sur 40 000 nourrissons sont affectés par cette maladie et il est important de se rappeler qu'il peut aussi être une maladie héréditaire.