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Comment identifier la thalassémie

La thalassémie, également connue sous le nom d'anémie méditerranéenne, est une maladie héréditaire du sang caractérisée par une production anormale d'hémoglobine, une substance qui donne une couleur rouge sang et qui est responsable du transport de l'oxygène vers les cellules.

Ainsi, les personnes atteintes de cette maladie ont une anémie constante et les symptômes présentés varient selon le type et la gravité de la thalassémie. Il est important de se rappeler que cette maladie n'est pas contagieuse et n'est pas causée par des carences nutritionnelles du régime car elle ne se transmet que par les gènes transmis des parents aux enfants.

Symptômes

En général, la forme mineure de la thalassémie, qui est la forme la plus bénigne de la maladie, ne provoque qu'une légère anémie et une pâleur qui ne sont généralement pas perçues par le patient. Cependant, la forme majeure, qui est le type de maladie le plus fort, peut causer:

Fatigue;

  • Irritabilité;
  • Faiblesse du système immunitaire et vulnérabilité aux infections; Retard retard de croissance;
  • respiration courte ou facile;
  • Pâleur;
  • Manque d'appétit.
  • En outre, au fil du temps, la maladie peut également causer des problèmes dans la rate, le foie, le cœur et les os, en plus de la jaunisse, qui est la couleur jaunâtre de la peau et des yeux.
  • Types de thalassémie

La thalassémie est divisée en types alpha et bêta, selon la région affectée de l'hémoglobine, et en mineur ou majeur, selon le degré de la maladie, comme indiqué ci-dessous.

Como identificar a Talassemia

Alpha thalassémie

Elle est causée par un changement dans la molécule d'alpha-globine des hémoglobines du sang, et peut être divisée en:

porteur silencieux:

le patient n'a aucun symptôme; Trait Trait Alpha Thalassémie:

  • il n'y a qu'une légère anémie; Hémoglobinose H:
  • sont les formes modérées et sévères de la maladie; Hydr Anomalie de l'hémoglobine fœtale chez l'enfant fœtal Bart's: muito Anémie très grave qui entraîne la mort du fœtus même pendant la grossesse.
  • Beta thalassémie est causée par une modification de la molécule de bêta-globine de l'hémoglobine du sang, et peut être divisé en: thalassémie trait mineur ou thalassémie bêta:
  • provoquent une anémie légère; Intermédiaire:

provoque une anémie légère à sévère, et il peut être nécessaire que le patient reçoive des transfusions sanguines sporadiquement;

Bêta-thalassémie majeure: an anémie grave nécessitant des transfusions sanguines toutes les 2 à 4 semaines après la naissance.

  • Chez les patients recevant régulièrement des transfusions sanguines, il est souvent nécessaire de prendre des médicaments pour éviter l'excès de fer dans le corps. Thal Thalassémie mineure t La thalassémie mineure englobe les formes bénignes de la maladie, dans lesquelles la personne ne présente pas de symptômes et ne sait donc souvent pas qu'elle a ce problème génétique. Pour ces cas, il n'est pas nécessaire de prendre des traitements spécifiques tout au long de la vie, mais le médecin peut recommander l'utilisation de suppléments d'acide folique pour éviter ou réduire une légère anémie. T La thalassémie majeure
  • Ce sont les cas les plus graves de la maladie, dans lesquels le patient doit recevoir régulièrement des transfusions sanguines pour réduire le degré d'anémie. Vos symptômes commencent à émerger de la première année de vie, lorsque l'enfant montre une pâleur, fatigue excessive, somnolence, irritabilité, pommettes saillantes, les dents mal alignées et le ventre gonflé en raison de l'augmentation des organes tels que le foie et rate.
  • En outre, la croissance est plus lente que la normale, ce qui rend l'enfant plus faible et plus mince que prévu pour l'âge. Il est également important de se rappeler que la thalassémie n'affecte pas le développement mental et l'intelligence des personnes touchées. Diagnostic

Le diagnostic de thalassémie est effectué par des tests sanguins et l'électrophorèse de l'hémoglobine, ce qui peut être fait par SUS pour évaluer la qualité et la structure de l'hémoglobine. (I.e.En outre, des tests génétiques peuvent également être effectués pour identifier les gènes qui causent la maladie et quel type de thalassémie.

Il est également important de se rappeler que le test du pied ne fonctionne pas pour diagnostiquer cette maladie car, lorsque le bébé naît, son hémoglobine est différente et ne présente aucun changement, étant nécessaire de faire les tests de thalassémie seulement après le troisième mois de vie.

Voir comment traiter cette maladie dans:

Traitement pour la thalassémie

Nourriture pour la thalassémie